Screening van patiënten op de genetische afwijking van Charcot-Marie-Tooth type 1A
Screening van patiënten op de genetische afwijking van Charcot-Marie-Tooth type 1A
Samenvatting
Het doel van deze studie was het testen van een dertigtal familieleden op Charcot-Marie-Tooth type 1A met behulp van een real time kwantitatieve polymerase kettingreactie. Duplicatie van het gen werd bij 50 % van de familieleden gevonden, overeenkomend met Mendeliaanse overerving.
| Gepubliceerd in | Analyse NVML, Vol. 64, Uitgave: 3, Pagina's: 77-81 |
| Jaar | 2009 |
| Type | Artikel |
| Taal | Nederlands |
