De grootste kennisbank van het HBO

Inspiratie op jouw vakgebied

Vrij toegankelijk

Terug naar zoekresultatenDeel deze publicatie

Screening van patiënten op de genetische afwijking van Charcot-Marie-Tooth type 1A

L. van Dorsten; C. van Beuningen (Docent); E. Lommen
Download Bestand

Open access

Rechten:Alle rechten voorbehouden

Screening van patiënten op de genetische afwijking van Charcot-Marie-Tooth type 1A

L. van Dorsten; C. van Beuningen (Docent); E. Lommen
Download Bestand

Open access

Rechten:Alle rechten voorbehouden

Samenvatting

Het doel van deze studie was het testen van een dertigtal familieleden op Charcot-Marie-Tooth type 1A met behulp van een real time kwantitatieve polymerase kettingreactie. Duplicatie van het gen werd bij 50 % van de familieleden gevonden, overeenkomend met Mendeliaanse overerving.

Trefwoorden
Charcot-Marie-Tooth type 1ADNAgenduplicatieQ-RT-PCRmondspoeling
Thema
Gezondheid
Techniek
Natuur & Landbouw
fontyshogeschool
Gepubliceerd inAnalyse NVML, Vol. 64, Uitgave: 3, Pagina's: 77-81
Jaar2009
TypeArtikel
TaalNederlands

Misschien ook interessant voor jou?

Weet wat er leeft

* Poster 1 - Weet wat er leeftDoor data van computer vision, eDNA, geuren en omgevingssensoren te voeden …

[2024]
Schoelitsz, B. (Lid Lectoraat); Spek, C. van der (Student); Walravens, J. (Student); Mol, M. (Student); Lisi, M. (Student); Ruizendaal, E. (Student); Waard, M. de (Student); Dezutter, V. (Student); Eekeren, W. van (Student); Fletcher, E. (Student); Veenema, J.P. (Student); Mutsers, K. (Student); Roovers, J. (Student); Heijmen, H. (Student); Helvaci, B. (Student); Seeleman, R. (Student); Kloe, L. de (Student); Kapteijns, K. (Student); Knijf, N. (Student); Verkleij, R. (Student); Heide, P. van der (Student); Nijhuis, J. (Student); Barten, S. (Student); Kramer, S. (Student); Jansen, G. (Student); Benschop, J. (Student); Kuijl, C. van der (Student); Heerdt, A. ter (Student); Einde, T. van den (Student); Leeaars, L. (Student); Groot, N. (Student); Berg, R. van den (Student); Boxtel, S. van (Student); Botman, S. (Student); Smit, L. (Student); Beekhuizen, C. (Student); Nissen, K. (Student); Veld, W. op 't (Student); Geurts, I. (Student); Haaring, N. (Student); Houtmans, A. (Student); Stals, T. (Student); Boer, J. (Student)
Gezondheid; Techniek; Natuur & LandbouwArtikel

Dubbele helix zonder Watson.

Ingezonden brief waarin de status van James Watson wordt gerelativeerd, omdat in zijn eigen boek staat …

2007
Marli Huijer (Lector)
Gezondheid; Techniek; Natuur & LandbouwArtikel

Clinical Interpretation of Variants from Next-Generation Sequencing

The 2016 scientific meeting of the Human Genome Variation Society (HGVS; http://www.hgvs.org) was held …

2016-08-05
William S. Oetting (Onderzoeker); Anthony J. Brookes (Onderzoeker); Christophe Beroud (Onderzoeker); Peter Taschner (Lector)
Gezondheid; Techniek; Natuur & LandbouwArtikel

Op de HBO Kennisbank vind je publicaties van 26 hogescholen

hanzehogeschoolgroningenfontyshogeschoolutrechthogeschoolhogeschoolamsterdam
haagsehogeschoolhogeschoolarnhemnijmegensaxionhogeschoolhogeschoolrotterdam
vanhall_larensteinhogeschoolinhollandaereshogeschoolwindesheimhogeschool
hsleidenzuydchristelijkehogeschooledeavanshogeschool
jhszeelandhogeschoolnldanhlstenden
hasahkkpzviaa
hotelschooldenhaagdriestarhogeschoolmarnixdnp
nyenrode

De grootste kennisbank van het HBO

Inspiratie op jouw vakgebied

Vrij toegankelijk