Het doel van deze studie was het testen van een dertigtal familieleden op Charcot-Marie-Tooth type 1A met behulp van een real time kwantitatieve polymerase kettingreactie. Duplicatie van het gen werd bij 50 % van de familieleden gevonden, overeenkomend met Mendeliaanse overerving.

Bij een aan- of afwezigheidsdetectie zijn de moleculair diagnostische methoden (PCR) sneller dan de klassieke kweekmethode. De detectiegrenzen die de fabrikanten van beide PCR kits aangeven worden ruimschoots gehaald, terwijl detectie bij de klassieke kweekmethode regelmatig bemoeilijkt werd of onmogelijk …