Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) typically arises from mutations inherited in the germline. BRCA1 and BRCA2 mutaions are predominant contributors to HBOC, accounting for the majority of cases. These mutations are associated with 10% of ovarian cancer cases and 3-5% of breast cancer cases [4]. BRCA1 …

5% to 10% of all cancers are linked to gene mutations inherited from parents. The most common gene related to hereditary cancer is the p53 gene. It is a crucial tumor suppressor. However, the mutated gene is commonly inherited from one generation to another one. The functions of p53 resume to the activation …

Om inzicht te krijgen in spierveroudering is genexpressie gemeten in vastus lateralis biopten van jonge en oude mannen en vrouwen. We vonden dat tijdens het ouder worden bij beide geslachten dezelfde categorieën genen in spieren worden aan- en uitgeschakeld (“gereguleerd”); de mate van deze zogenaamde …

Om de enorme diversiteit aan orchideeënbloemen en -vruchten beter te begrijpen, heb ik onderzoek gedaan naar genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van een selectie aan bloemorganen. Door expressie van MADS-box genen te bestuderen binnen verschillende organen en door te kijken naar de uiterlijke …

In deze literatuurstudie is gezocht naar S-genen in Solanaceae gewassen waarvan de uitschakeling of expressievermindering tot resistentie heeft geleid en weinig of geen negatieve effecten met zichmeebracht. Tevens is onderzocht of uitschakeling van deze genen ook in een ander gewas uit de Solanaceae …

In dit literatuuronderzoek worden er interventies gezocht die passen bij de methodiek ‘House of resilience’ en positieve psychologie. Stichting Senang werkt vanuit het principe van het “huis van resilience”. Stichting Senang heeft als doel de gezinnen het vertrouwen terug te vinden in de hulpverlening. …

De erfelijke ziekte ADPKD (autosomaal dominant polycysteuze nierziekte) wordt gekenmerkt door het ontstaan van renale cystes. Deze cystes worden veroorzaakt door een aangeboren mutatie in het Pkd1- of Pkd2-gen (polycystic kidney disease-1 of 2 gen). Deze genen coderen voor eiwitten die bijdragen aan …

Disorders of Sex Development (DSD)-patiënten zijn patiënten met een congenitale conditie waarbij de chromosomale, gonadale of de anatomische geslachtsontwikkeling atypisch is. Bepaalde groepen patiënten gediagnostiseerd met DSD hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van een kwaadaardige kiemceltumor …

Typeren van Carbapenemase Producerende Enterobacteriaceae op basis van het plasmidoom Enterobacteriaceae is een familie van gram-negatieve bacteriën. Enterobacteriaceae komen bij de mens voor in de darmflora en leven daar als commensalen. Zij behoren ook tot één van de meest voorkomende ziekteverwekkers …

In het St. Antonius ziekenhuis(AZN) is er een onderzoek gestart om de klonale verwantschap tussen twee longtumoren, afkomstig van één patiënt, te bepalen met Next Generation Sequencen (NGS). Er wordt hierbij in 50 genen gezocht naar mutaties. Als de twee longtumoren overeenkomende mutaties hebben in …