De erfelijke ziekte ADPKD (autosomaal dominant polycysteuze nierziekte) wordt gekenmerkt door het ontstaan van renale cystes. Deze cystes worden veroorzaakt door een aangeboren mutatie in het Pkd1- of Pkd2-gen (polycystic kidney disease-1 of 2 gen). Deze genen coderen voor eiwitten die bijdragen aan …

Disorders of Sex Development (DSD)-patiënten zijn patiënten met een congenitale conditie waarbij de chromosomale, gonadale of de anatomische geslachtsontwikkeling atypisch is. Bepaalde groepen patiënten gediagnostiseerd met DSD hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van een kwaadaardige kiemceltumor …

Vitamine D deficiëntie komt voor bij zowel kinderen als volwassenen. Deficiëntie kan leiden tot verschillende ziektes, onder andere misvormingen van het skelet en groeiachterstanden (bij kinderen), osteomalacie en spierverzwakking. Een analysemethode voor vitamine D zonder het gebruik van een massaspectrometer …

Het NKI is een oncologisch onderzoekscentrum waar wetenschappelijk onderzoek gedaan wordt naar verschillende soorten kanker. Op de afdeling Bio-Farmacologie wordt er voornamelijk onderzoek gedaan naar geneesmiddelen, of een combinatie ervan, die hersentumoren bestrijden. Er worden in vitro en in vivo …

Het is bekend dat bacteriën resistent worden tegen recent gebruikte antibiotica, dit resulteert in een vraag naar nieuwe medicijnen. Rhamnose is een 6-deoxy-L-suiker en vormt een belangrijk onderdeel van de bacteriële celwand. De biosynthese van deze suiker vindt alleen op natuurlijke wijze in bacteriën …

Inleiding: Phenylketonurie is een veel voorkomende aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het enzym phenylalanine hydroxylase. Hierdoor wordt het animozuur phenylalanine niet afgebroken. De opstapeling van phenylalanine is toxisch en hindert de ontwikkeling van de hersenen. Patienten …

Organische halfgeleiders worden alom gebruikt in de huidige elektronica. Een halfgeleider is een materiaal dat bij een sterk genoeg elektrisch veld, stroom geleidt. Voor elektronica is het cruciaal dat een halfgeleider een zo hoog mogelijke ladingsmobiliteit heeft. Interessante kandidaten voor halfgeleiders …

Het Mauritshuis doet momenteel onderzoek naar de pigmenten en laagopbouw in verfmonsters uit kunst van Jan Steen en Giovanni Antonio Pellegrini. Hierbij wordt met Shell Nederland BV samengewerkt onder het Partners in Science project. Een onderdeel van dit project is een onderzoek naar het blauwe pigment …

Het biopolymeer netwerk bepaalt de macroscopische eigenschappen in voeding zoals smaak, mondgevoel en opnamen/uitgiften eigenschappen. De structuur van het biopolymeer netwerk verschilt op meso schaal (mm tot nm). Κ-carrageen gel werd geselecteerd als een model systemen, omdat deze polysacharide in aanwezigheid …

De recente grote hoeveelheid CO2 uitstoot heeft ervoor gezorgd dat de pH van de oceaan langzaamaan daalt. CO2 reageert met water en vormt zo bicarbonaat-, carbonaat- en waterstof-ionen. Kleine veranderingen in de pH van de oceaan kan grote gevolgen veroorzaken voor het klimaat. Om de gevolgen voor het …