Samenvatting

Deze scriptie bevat een literatuuronderzoek naar voedingsinterventies voor volwassenen met mitochondriële stofwisselingsziekten en een populatiebeschrijvend onderzoek ten behoeve van de diëtist van het UMC St. Radboud te Nijmegen.

Hoofdvragen:
1. Wat is de evidence van de uit de literatuur beschreven voedingsinterventies bij volwassenen met mitochondriële stofwisselingsziekten?
2. Hoe ziet de patiëntenpopulatie van het UMC St. Radboud eruit en welke voedingsproblemen komen het meest voor?

Methode:
Er is een literatuuronderzoek gedaan volgens opgestelde criteria en een gegevensanalyse van de patiëntenpopulatie. De gegevens zijn verzameld uit artsen- en diëtistendossiers en een driedaags eetverslag.

Resultaten:
Mitochondriële stofwisselingsziekten zijn stoornissen in de energievoorziening van de cel. Deze progressieve ziekte is overerfelijk en symptomen zijn veelzijdig. Er bestaat nog geen behandeling om de ziekte te kunnen genezen. Ondervoeding kan secundaire mitochondriële disfunctie veroorzaken. Overvoeding kan de lactaatconcentratie en de vrije radicalen verhogen. Beide dienen te worden voorkomen. Patiënten met mitochondriële ziekten hebben meestal een verlaagde ruststofwisseling, waardoor de kwaliteit van voeding nadruk krijgt. Interventies gericht op een veranderde macronutriëntele samenstelling en de invloed hiervan op de ziekte zijn summier onderzocht. Resultaten bieden onvoldoende evidence voor positieve effecten van deze voedingsinterventies.
De onderzoekspopulatie bestaat uit zeventien vrouwen en zes mannen met een gemiddelde leeftijd van 37,5 jaar. De meeste vrouwen hebben een kleine gestalte. De BMI ligt verspreid tussen 17 en 45,6.
De vetvrije massa van de zeven patiënten, gemeten met de BIA, is in vergelijking met de gezonde populatie lager. De meeste patiënten zijn gediagnosticeerd op een mitochondriële mutatie. Acht patiënten hebben een verminderde ATP productie. Inspanningsintolerantie is de meest
voorkomende klacht. Uit de eetverslagen blijkt dat patiënten volgens de richtlijnen van de ADH zonder suppletie een onvolwaardige voeding gebruiken. Gemiddeld ligt het rustmetabolisme berekend met de Harris en Benedict formule ongeveer 11% hoger dan volgens de indirecte calorimetrie. De RQ ligt opvallend hoger dan verwacht. Het gemiddelde RQ is 0,84 met een spreiding van 0,77 en 0,92. Zestien patiënten gebruiken meer eiwit dan hun behoefte. Vier patiënten hebben een te lage eiwitinname. De meeste patiënten hebben geen aangepaste voedingsconsistentie.

Conclusie:
Adequate voeding voorkomt mogelijk secundaire mitochondriële disfunctie en het risico op ondervoeding. De Harris en Benedict is vermoedelijk geen valide formule voor het berekenen van de
ruststofwisseling van de patiëntengroep. Speerpunten bij voedingsinterventies zijn individuele ondersteuning en aandacht voor volwaardige voeding met de verbetering van de kwaliteit van leven als belangrijkste doel. Volgens de literatuur is er geen dieetbehandeling voor primaire mitochondriële stofwisselingsziekten.
Meer onderzoek is nodig naar de werking en het effect van een veranderde macronutriëntele voedingssamenstelling.
De patiëntenpopulatie gebruikt zonder suppletie geen volwaardige voeding. Meer onderzoek is nodig door middel van een Nutritional Assessment om de energiebehoefte en energie-inname helder in beeld te krijgen.

Aanbevelingen:
Aanbevolen wordt een multidisciplinair onderzoek, onder een zo groot mogelijke patiëntenpopulatie, naar meerdere complexdeficiënties en verschillende facetten van voedingsinterventies en de invloed
op mitochondriële stofwisselingsziekten.